ISSN 1991-3087
Рейтинг@Mail.ru Rambler's Top100
Яндекс.Метрика

НА ГЛАВНУЮ

Мониторинг врожденного порока сердца среди детского населения одного из регионов Азербайджанской Республики

 

Дашдамирова Гюльнара Сабир кызы,

соискатель Бакинского государственного университета,

врач-лаборант Центральной Больницы Нефтяников г. Баку.

 

В настоящее время в показатели детской заболеваемости и смертности в большинстве развитых стран на первое место выходят врожденные пороки развития. По данным Всемирной Организации Здравоохранения 2,5-3% всех новорожденных уже при появлении на свет обнаруживают различные пороки развития. При этом около 1% составляют генные болезни, примерно 0,5% – хромосомные и, в среднем-1,5-2% приходится на долю ВПР, обусловленных действием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов [1]. Врожденные пороки сердца, как и многие генетические заболевания могут быть изолированными или сочетанными с другими наследственными нарушениями в виде синдромов. Изолированные аномалии сердца встречаются с частотой 6 на 1000 новорожденных [4]. Так как смертность детей с такими аномалиями в неонатальный период и в раннем детстве очень высока, частота врожденных пороков у десятилетних детей составляет уже всего 1 на 1000. Среди пораженных новорожденных преобладают мальчики. Данные по разным странам свидетельствуют о различиях в частотах этих пороков, как у новорожденных, так и в старших возрастных группах [3].

Сегрегационный анализ в целях установления типа наследования заболевания среди членов семей новорожденных с врожденным пороком сердца проводился по «методу пробандов» Вайнберга [Ли. Ч., 1978].

Типы и частоты кровнородственных браков в семьях пробандов с вычислением коэффициента инбридинга по родословным вычисляли по модифицированной Кисловским формуле Райта [Райт С., 1921, Кисловский Д.А., 1972].

Исследование проводилось в Южном регионе Азербайджана среди двух районов:-          Ленкоранского и Масаллинского, где для выявления заболеваний сердечно-сосу­дистой системы проводили путем ретроспективного анализа обследование среди стационарных и амбулаторных больных, а также среди инвалидов, регистрированных ВТЭК (Врачебно-Трудовая Экспертная Комиссия). Путем генеалогического анализа родословных пробандов дифференцировали врожденные патологии от наследственных, и для последних определяли тип наследования с учетом кровнородственности или же эндемичности брака между родителями пробанда. Корреляционный анализ проведен с применением формулы Пирсона коэффициента корреляции [2]:

При сборе данных использовали данные Центральной Районной Больницы (ЦРБ) о 9628-ми родах за 14 лет (1990-2003 гг) в Ленкоранском районе. Было выявлено 25 детей с врожденными пороками сердца, что составило 0,26% от общего числа рожденных детей.  Результаты учета количества всех новорожденных, новорожденных с наследственными, врожденными пороками развития, в частности новорожденные с врожденными пороками сердца в Ленкоранском районе за последние 14 лет (1990-2003 гг.) представлены в таблице 1..

 

Настенная магнитная доска

В продаже - Доска, низкие цены! Невостребованные остатки

svizun.ru

Таблица 1.

Результаты мониторинга

врожденных и наследственных пороков сердца в Ленкоранском районе.

Годы

Количество новорожденных

С различными заболеваниями

В том числе с врожденными пороками сердца

Абсолютное количество

%

Абсолютное количество

%

1990

1822

386

21.2

2

0.11

1991

1602

250

15.6

3

0.19

1992

1361

169

12.4

3

0.22

1993

1012

124

12.3

3

0.30

1994

767

124

16.2

2

0.26

1995

531

79

14.9

2

0.38

1996

472

85

18.0

2

0.42

1997

453

105

23.2

2

0.44

1998

294

80

27.2

1

0.34

1999

267

74

27.7

1

0.37

2000

248

70

28.2

1

0.40

2001

250

63

25.2

1

0.40

2002

269

68

25.3

1

0.37

2003

280

72

25.7

1

0.36

 

В разделе таблицы 1 «С различными заболеваниями» представлены новорожденные со следующими патологиями: маловестность, недоношенность, гипотрофия, переломом ключицы, парез лицевого нерва, интернатальная гипоксия, асфексия, кровотечение легких, ателектаз, коньюктивит, гемолитическая анемия, физиологическая желтуха, гипербилирубинемия, заболеваниями кожи, расщелины губы и/или неба, гидроцефалия, врожденный вывих бедра, полидактелия, синдактилией,  синдром Дауна и др.

Как видно из таблицы 1, за период с 1990 по 2003 годы отмечено снижение рождаемости с  1822 новорожденных в 1990 году до 280 новорожденных в 2003году (коэффициент корреляции – r=-0.898; p<0.01). Одновременно наблюдается рост заболеваемости: для различных заболеваний – r=0.771 (p<0.01), а с врожденными пороками сердца – r= 0.759 (p<0.01).

Путем генеалогического анализа родословных пробандов дифференцировали врожденные патологии от наследственных, и для последних определяли тип наследования с учетом кровнородственности или же эндемичности брака между родителями пробанда.

Клинико-генеалогический анализ родословных 98 членов семей 25 новорожденных (50-родители и 48 сибсы) выявил, что 26 человек (13 семей) находятся в кровном родстве, из них браки между двоюродными сибсами – 12 человек (6 семей), причем у 4 из них (2 семьи) относятся к кровнородственным бракам параллельного типа, 6 человек состояли в браке меджу троюродными сибсами (3 семьи) и восемь человек (4 семьи) в браке между четвероюродными сибсами. Таким образом, был рассчитан коэффициент инбридинга для данной группы семей по фомуле Райта, который составил F=0,0362.

Аналогичный мониторинг был проведен и в Масаллинском районе, где в течение 1999-2003 гг. была зафиксирована информация о 3293 родах (таблица 2.).

 

Таблица 2.

 Результаты мониторинга

врожденных и наследственных пороков сердца в Масаллинском районе.

Годы

Количество новорожденных

С различными заболеваниями

В том числе с врожденными пороками сердца

Абсолютное количество

%

Абсолютное количество

%

1990

655

123

18.78

1

0.15

1991

729

152

20.85

1

0.14

1992

447

83

18.57

2

0.45

1993

270

33

12.22

2

0.74

1994

204

24

11.76

1

0.49

1995

206

27

13.1

1

0.48

1996

210

22

10.48

 

0

1997

270

46

17.0

1

0.37

1998

282

39

13.83

 

0

1999

186

22

11.83

1

0.54

2000

171

18

10.53

 

0

2001

212

19

8.99

1

0.47

2002

184

18

9.78

1

0.54

2003

193

17

8.8

1

0.52

 

Выявлено 13 детей с врожденным пороком сердца, что составило 0,39% от всех живорожденных детей. Как видно из таблицы 2, за период с 1990 по 2003 годы отмечено снижение рождаемости с 655 новорожденных в 1990 году  до 193 новорожденных в 2003 году (коэффициент корреляции – r=-0,745; p<0,01). Одновременно такая тенденция наблюдается: для различных заболеваний – r=-0,745 (p<0,01), а с врожденными пороками сердца существенной корреляции не наблюдается (r=0,128; p>0,05).

Клинико-генеалогический анализ родословных 46 членов семей из Масаллинского района (26-родители и 20-сибсы) 13-ти новорожденных с врожденными заболеваниями сердца выявил, что 16 человек (8 семей) находятся в кровном родстве из них браки между двоюродными сибсами – 6 человек (3 семьи), причем у 4 человек (2 семьи) параллельный тип кровнородственного брака, браки между троюродными сибсами 4 человека (2 семьи), брак между четвероюродными сибсами – 6 человек (3 семьи). Таким образом, был рассчитан коэффициент инбридинга для данной группы семей по фомуле Райта, который составил F=0,0372.

В целях установления типа наследования врожденного заболевания сердца был проведен сегрегационный анализ моногенной модели наследования по методу Вайнберга семей 25 новорожденных из Ленкоранского района и 13 новорожденных из Масаллинского района (всего 38 больных). Результаты анализа представлены в таблице 3.

 

Таблица 3.

Сегрегационный анализ моногенной модели наследования.

Фенотипы родителей

Количество семей-пробандов (N)

Количество детей

Сегрегационная частота (SF)

Ошибка сегрегационной частоты (SSF)

Теоретически ожидаемая частота

Всего детей (Т)

Из них больны (A)

Здоровый × Здоровый

17

37

18

0,05

±0,049

0,25

Здоровый × Больной

21

56

25

0,11

±0,052

0,5

 

Сегрегационные частоты (SF) и их ошибки (SSF) вычислялись по формулам:

,

где:     A – общее число пораженных в выборке,

            T – общее число детей в выборке,

            N – число семей в выборке, соответствующее числу пробандов.

Результаты, представленные в таблице 3. с высокой степенью вероятности (уровень значимости р<0,05) позволяют отвергнуть моногенную модель наследования и утверждать, что наследование такого рода заболеваний происходит по полигенному типу. Данная модель предполагает, что заболевание формируется под контролем генотипа и окружающей среды (мультифакториальное наследование) и относится к группе заболеваний с наследственным предрасположением. На это указывают и другие факторы: распространенность заболевания среди родственников первой степени родства превышает ее частоту в популяции, значительно более высокая, чем при моногенных болезнях, распространенность заболевания в популяции.

Для семей данной выборки был проведен анализ зависимости частоты встречаемости патологий сердца от степени родства родителей. Результаты анализа представлены в таблице 4.

 

Таблица 4.

Анализ зависимости частоты встречаемости патологий сердца от степени родства родителей.

Тип брака

Общее число детей

Количество больных детей

Достоверность зависимости

абс.

%

Ленкоранский район

Не кровнородственный

41

12

29.3

χ2 =10.4, p<0.005

Кровнородственный

26

18

69.2

Масаллинский район

Не кровнородственный

12

4

33.3

χ2 = 4.92, p<0.05

Кровнородственный

14

9

64.2

Всего

Не кровнородственный

53

14

26.4

χ2 = 13.12, p<0.001

Кровнородственный

40

26

65.0

 

Данных таблицы 4. и вычисленный коэффициент инбридинга для семей, где установлен тип кровнородственности брака, свидетельствуют о статистически значимой степени зависимости частоты встречаемости заболеваний сердца среди детей из данной выборки от степени родства родителей.

Таким образом, выполненный мониторинг в родильном отделении Центральных Районных Больниц Ленкоранского и Масаллинского районов Азербайджанской Республики в течение 14 лет выявил достоверное снижение рождаемости и увеличение рождаемости детей с различными заболеваниями, в частности детей с врожденными заболеваниями сердца. Выявленные в результате исследования родословных новорожденных с врожденным пороком сердца высокие показатели коэффициента инбридинга позволяют сделать вывод, что на увеличение частоты заболеваемости оказывает большое влияние высокая частота родственных браков, которые повышают уровень гомозиготности. В результате исследования данных мониторинга по заболеваниям сердца среди новорожденных и членов их семей с помощью сегрегационного анализа по «методу пробандов» Вайнберга была с высокой степенью точности опровергнута моногенная модель наследования и с высокой вероятностью подтерждена полигенная модель наследования врожденного порока сердца в данном регионе.

 

Литература

 

1.                  Расулова Р.И. Наследственные заболевания и их мониторинг в Кахском и Закатальском районах Азербайджанской Республики. Баку: «Эльм», 2006, с.55-77.

2.                  Урбах В.Ю. Статистический анализ в биологических и медицинских исследованиях. М.: «Медицина». 1975, с.295.

3.                  Bersinger N.A., Wunder D., Vanderlick F. et al. Maternal serum levels of placental proteins after in vitro fertilization and their implications for prenatal screening // Prenat. Diagn. – 2004. – Vol. 24. – №6. – р.471-477.

4.                  Cangelosi M.M., Leggio F., Gaudio M. et al. The insidence and clinical significance of the echocardiographic finding of false chordae tendineae. Ann. Ital. Med. Int. 1992. р. 49-87.

 

Поступила в редакцию 24.06.2008 г.

2006-2019 © Журнал научных публикаций аспирантов и докторантов.
Все материалы, размещенные на данном сайте, охраняются авторским правом. При использовании материалов сайта активная ссылка на первоисточник обязательна.